Neurofibromatosis adalah sekelompok kondisi heterogen. Menurut Institut Kesehatan Nasional (NIH) hanya dua jenis neurofibromatosis didefinisikan: neurofibromatosis tipe 1 (NF1) juga disebut penyakit von Recklinghausen ini, dan neurofibromatosis tipe 2 (NF2) atau bilateral saraf sindrom schwannomas kedelapan. Definisi "perifer" dan "pusat" neurofibromatosis, yang disebut di masa lalu untuk NF1, NF2 dan masing-masing, kini telah ditinggalkan sejak dua kondisi sering memiliki manifestasi pusat dan perifer bersama.
Jenis neurofibromatosis 1 (NF1)
NF1 adalah gangguan autosomal dominan dengan penetrasi yang tinggi namun ekspresivitas variabel.
Gen yang bertanggung jawab adalah di lengan panjang kromosom 17 dan biasanya bertindak sebagai onkogen penekan tumor. Kurangnya kedua salinan gen menginduksi pertumbuhan berbagai neoplasma dan non-neoplastik lesi. Organ target utama keduanya perifer (PNS) dan pusat (SSP) sistem saraf dan kulit, tapi hampir tersebar luas keterlibatan organ sistem multi terjadi. NF1 jauh lebih umum daripada NF2 dan mempengaruhi sekitar 1 dalam setiap 2.000 - 3.000 kelahiran.
Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan fisik, neuroimaging dari otak (dan mungkin tulang belakang), celah-lampu pemeriksaan mata dan pengujian genetik.
Pada sebagian besar individu temuan kutaneous yang menonjol dan termasuk kafe-au-lait spot (CAL), biasanya menjadi jelas selama tahun pertama kehidupan, Neurofibroma dangkal, yang mulai muncul pada pubertas, dan aksila atau inguinalis freckling. Nodul Lisch yang mewakili hamartomas iris mulai muncul di masa kanak-kanak dan ditemukan di hampir semua pasien dewasa pada pemeriksaan celah-lampu.
Karakteristik manifestasi SSP, didokumentasikan oleh MR, termasuk neoplasma sejati (semua berasal dari astrosit dan neurons), serta lesi displastik dan hamartomatous / heterotopic. SSP paling umum tumor saraf optik, piring tectal dan batang otak glioma (astrocytoma biasanya pilocytic atau rendah glioma grade). Dalam sepertiga pasien, Neurofibroma mempengaruhi cabang intraorbital dan wajah dari saraf kranial (III - VI) dan / atau menyebar neurofibroma plexiform wajah dan kelopak mata hadir.
Displastik lesi intrakranial muncul sebagai fokus beberapa terang pada gambar T2-tertimbang MR dalam batang otak, materi putih cerebellar, inti dentate, ganglia basal, materi putih periventricular, saraf optik, dan radiasi optik. Mereka sangat mungkin mewakili baik mielinasi yang abnormal atau hamartomas. Tidak seperti neoplasma lesi ini tidak menunjukkan efek massa, edema, peningkatan kontras atau perdarahan pada gambar MR. Basal ganglia T1-tertimbang hyperintensities tampaknya mewakili sel Schwann ektopik. Fitur klasik lain dari NF1 tumor jinak selubung saraf perifer (akar tulang belakang / bodoh-bel Neurofibroma), kyphoscoliosis, meningocele toraks lateral, pembesaran foramen displastik dari tulang belakang, sayap sphenoid displasia yang merupakan salah satu dari "lesi tulang khas" dari penyakit dan menyebabkan exophthalmos berdenyut dalam 5 - 10% pasien, pseudarthrosis, penipisan korteks tulang panjang, macrocephaly, dysplasias pembuluh darah dan tumor endokrin.
Diagnosis NF1 dibuat bila dua atau lebih dari anomali yang tercantum dalam Tabel I yang hadir.
| 1. | Enam atau lebih kafe-au-lait spot> 5 mm |
| 2. | Dua atau lebih Neurofibroma dari jenis apa pun atau satu neurofibroma plexiform |
| 3. | Dua atau lebih Lisch nodul (iris hamartomas) |
| 4. | Freckling di daerah aksila atau inguinalis |
| 5. | Glioma saraf optik |
| 6. | Sebuah lesi khas tulang seperti displasia sayap sphenoid |
| 7. | Gelar pertama relatif dengan NF1 |
Neurofibromatosis tipe 2 (NF2)
NF2 adalah gangguan autosomal dominan dengan penetrasi tinggi karena cacat kromosom 22.
Frekuensi adalah sekitar 1 dalam 35.000 kelahiran. Manifestasi klinis berkembang hanya dalam dekade kedua atau ketiga kehidupan. Manifestasi kulit jauh lebih jarang di NF2 daripada di NF1. Lesi SSP yang berkembang pada hampir semua individu yang terkena meliputi: tumor intrakranial sel Schwann dan meninges, kalsifikasi intrakranial nontumoral (pleksus koroid), dan neoplasma akar saraf tulang belakang dan saraf (terutama ependymomas, schwannomas dan meningioma).
Schwannomas akustik bilateral yang hadir di sekitar 95% dari pasien yang terkena dampak dan dianggap sebagai ciri khas penyakit ini. Mereka terlihat di kedua CT dan MR yang mengandung degenerasi kistik dan kalsifikasi. Pada schwannomas MR yang hipo-isointense pada T1-weighted dan hyperintense pada gambar T2-tertimbang dengan kuat, peningkatan homogen setelah pemberian kontras. Semua saraf kranial lainnya (kecuali penciuman dan saraf optik) dapat terlibat dengan schwannomas, paling sering saraf trigeminal.
Ependymomas sumsum tulang belakang, tulang meningioma bertingkat dan schwannomas sepanjang akar saraf keluar yang baik divisualisasikan oleh MR. Akar saraf perifer schwannomas muncul massa juga dikemas, isointense pada T1-weighted dan hyperintense pada gambar T2-tertimbang, dengan peningkatan kontras khas. Kelainan tulang belakang tulang sekunder untuk tumor dilaporkan dalam NF2, scalloping tulang belakang misalnya posterior dan pembesaran foramen saraf. Displasia dural tidak ditemukan, bertentangan dengan NF1. Anomali dilaporkan lainnya adalah: presenile posterior subcapsular / katarak capsular (85%), perifer kekeruhan lensa kortikal dan agenesis dari arteri karotid internal.
| 1. | Bilateral massa saraf kedelapan pada studi pencitraan | |
| 2. | Sepihak massa saraf delapan ditambah dua dari berikut: | |
| meningioma, schwannoma dari setiap Neves tengkorak, presenile posterior subcapsular / katarak capsular |
Artikel di atas adalah ulang dengan izin dari Medcyclopaedia ™, layanan unik dari GE Healthcare. Medcyclopaedia menyediakan cakupan yang komprehensif lebih dari 18.000 topik medis - interaktif e-learning solusi serta database kaya gambar medis dan klip media. Medcyclopaedia memberikan Anda akses cepat ke solusi & sumber daya yang sedikit situs-situs lain bisa cocok. Copyright 2010 Medcyclopaedia Teks dan Gambar. Semua hak dilindungi.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar